所有疑似MDS的患者均应进行骨髓活检，其价值在于：①当骨髓穿刺混血时，借助CD34-免疫组织化学染色（IHC）与AML进行鉴别；②借助CD34- IHC与低增生性AML进行鉴别；③与再生障碍性贫血（AA）进行鉴别：检测CD34+祖细胞异常分布/定位（ALIP）；④借助IHC （CD31、CD42或CD62）观察巨核细胞形态和异常聚集；⑤确定是否有骨髓纤维化；⑥除外其他髓系肿瘤；⑦低增生性MDS的诊断；⑧当染色体核型分析无分裂象时可用FISH进行细胞遗传学分析；⑨查明有否血管生成增多（CD34- IHC）；⑩诊断MDS不能分类或系统性肥大细胞增多症合并MDS。