诊断骨髓原始细胞<5％的MDS患者，需除外那些可有血细胞计数减少且伴有血细胞发育异常的其他血液和非血液系统疾病，以下几种疾病尤应引起注意：1.大颗粒淋巴细胞白血病（LGLL），T-LGLL可合并纯红细胞再生障碍（PRCA）、中性粒细胞减少甚至血小板减少，与MDS中的难治性血细胞减少伴单系发育异常（RCUD）应进行鉴别诊断，通过外周血淋巴细胞免疫表型分析（包括TCR Vβ分析）及TCR基因重排不难做出鉴别；2.HIV感染，特别是艾滋病晚期，可有血细胞减少和发育异常的形态学改变，HIV病毒检测和外周血T细胞亚群分析有助于HIV感染和艾滋病的诊断；3.结核菌感染可出现血细胞减少及骨髓病态细胞比例明显增高，但此种情况一般无克隆性证据；4.先天性红系发育异常性贫血（CDA），对儿童和青少年MDS的鉴别诊断更为重要。