再生障碍性贫血病因分先天性和后天获得性两种，先天性再障（范可尼贫血）占2.5％，多在10岁内发病，多数有家族史，可能与胎儿时期受某些因素影响有关。后天获得性再障，原因不明者，称为原发性再障，约占70.3％，能查明原因者称为继发性再障，占16.9％。近年来继发性再障已有明显增加，致病原因很多，有化学物质因素，如苯、三硝基甲苯、农药、无机砷等；有药物因素，常见药物有解热镇痛药：阿司匹林、非那西丁、氨基比林、安乃近、保太松、羟基保太松、水杨酸钠、吲哚美辛、醋氨酚；抗菌药：青霉素、新青霉素I、氨苄西林、链霉素、土霉素、氯霉素、合霉素、磺胺噻唑、磺胺异恶唑、磺胺甲氧嗪、复方磺胺甲恶唑、周效磺胺、磺胺二甲氧嘧啶等；抗癫痫药：苯妥英钠、去甲苯巴比妥、甲妥英、三甲双酮、乙琥胺、苯乙酰脲等；镇静催眠药：如氯氮、甲丙氨酯、氯丙嗪、甲哌氯丙嗪等；心血管药：奎尼丁、甲基多巴、肼苯哒嗪等；利尿药：氢氯噻嗪、乙酸唆胺；降血糖药：氯磺丙脲、甲磺丁脲等；抗甲状腺药：硫氧嘧啶、他巴唑、甲亢平等；抗寄生虫药和杀虫药：氯喹、环氯喹、阿的平、乙胺嘧啶、海群生、砷剂、666、1605、DDT、1059等；抗肿瘤药：氮芥类、6- 巯嘌呤、环磷酸胺、氟脲嘧啶、甲氨蝶吟、长春新碱、喜树碱、秋水仙碱、自力霉素、正定霉素、光辉霉素等；其他：如金盐、别嘌呤醇、过氯酸钾等。电高辐射，如X线，Y线或中子射线，均能影响更新的细胞组织，破坏DNA和蛋白质，辐射对淋巴细胞有溶解作用，浆细胞、网状细胞及原始纤维细胞等非造血细胞较耐照射；生物因素，患病毒性肝炎后继发再障，多在肝炎后两个月内发病，病情严重，病死率高；细菌感染，如分支杆菌感染，亦可引起全血细胞减少及再障；其他如妊娠可并发再障；阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH），约 25％的 PNH患者在病情的某一阶段发生再障；类风湿性关节炎患者发生再障7倍于正常人群，机理尚不清楚。文献报道的原发性再障，虽指原因不明者，实际上可能存在未被发现的致病因素的。再障患者的骨髓病理改变表现在增生减低，全身红髓总容量减少，脂肪髓增多，但可见到造血灶，造血灶中可见到造血细胞成分、但有较多的淋巴细胞及浆细胞等非造血细胞。骨髓间质有水肿、灶性出血、噬红细胞现象及含铁血黄素沉着等。急性再障，骨髓病变发展迅速而广泛，主要影响较早期细胞，多能干细胞不能向原始细胞分化，原始细胞的增殖和成熟减低，以致各种造血细胞减少。慢性再障，骨髓呈向心性萎缩，脂肪化从髂骨开始，最后胸骨受影响，增生良好的部分有红系代偿增生，红细胞成熟障碍，表现在晚幼红细胞脱核受阻，不能变为成熟红细胞，因而晚幼红比例增多。骨髓中网织红细胞增多，末梢血中则减少，说明成熟红细胞的释放也有障碍。再障患者淋巴结及脾脏萎缩，髓索淋巴组织消失，脾窦中常出现巨噬细胞及浆细胞。少数可出现轻度髓外造血。